Parovi sa rekurentnim pobačajem treba da budu podvrgnuti kariotipizaciji.
Kariotipizacija produkta koncepcije treba takođe da se uradi.
Razlog za ovo je velik procenat (50-60%) hromozomopatija ploda kod pobačaja pre 10 gestacijske nedelje.
Hromozomopatije su:
- aneuploidija
- trizomija
- poliploidija
- monozomija X
Kod odraslih 0,5-1% osoba imaju neku hromozomsku aberaciju, dok 2-4% sve novorođenčadi ima hromozomopatiju. Incidenca balansiranih translokacija u opštoj populaciji je 0,2-0,4%. Kod oko 4% parova sa rekurentnim pobačajem jedan od partnera je nosilac balansirane recipročne (uzajamne) translokacije što podrazumeva normalan fenotip, ali 50-70% njihovih gameta je patološko, te se dobija embrion sa mozaicizmom.
Genske mutacije mogu biti uzročnici habitualnom pobacivanju kod plodova koji imaju normalan kariotip.